Ανάλυση Μετάλλαξης Βήτα-Ινωδογόνου, -455G>A
Ορισμός
Δεν πρόκειται για σπάνια νοσογόνο μετάλλαξη, αλλά για συχνό στον πληθυσμό (συχνότητα αλληλίου Α περίπου 0.20) και κλινικά καλοήθη πολυμορφισμό υποκινητή. Το αλλήλιο Α αυξάνει ελαφρά το επίπεδο πλασματικού ινωδογόνου και έχει μελετηθεί σε έρευνες καρδιαγγειακού/θρομβωτικού κινδύνου, δεν αποτελεί όμως από μόνο του προγνωστικό δείκτη νόσου. Για τις πραγματικές νοσογόνες μεταλλάξεις του γονιδίου FGB υπάρχει ξεχωριστός όρος στο λεξικό (Αφιβρινογοναιμία/Δυσφιβρινογοναιμία/Υποφιβρινογοναιμία).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
FGB -455G>A
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη (CVS)
Κληρονομικότητα
Πρόκειται για κοινό πολυμορφισμό, δεν αξιολογείται με κλασικό πρότυπο κληρονομικότητας νόσου.