Анализ мутации гена бета-фибриногена, -455G>A
Определение
Это не редкая мутация, вызывающая заболевание, а часто встречающийся в популяции (частота аллеля A около 0,20%) и клинически считающийся доброкачественным полиморфизм промотора. Аллель A незначительно повышает уровень плазменного фибриногена и изучался в исследованиях сердечно-сосудистого/тромботического риска, однако сам по себе не является предиктором заболевания. Для истинных патогенных мутаций гена FGB в словаре имеется отдельный термин (Афибриногенемия/Дисфибриногенемия/Гипофибриногенемия).
Исследуемый ген/область
FGB -455G>A
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Распространенный полиморфизм, не оценивается по классической модели наследования заболеваний.