Анализ мутации фактора II (протромбина)
Определение
Ген F2 кодирует белок протромбин (фактор II); наиболее часто встречающийся вариант G20210A расположен в 3' регуляторной области гена и приводит к избыточной продукции протромбина и повышению риска венозного тромбоза. Частота гетерозиготного носительства этого варианта в кавказских популяциях достигает 6% и является второй по частоте причиной наследственной тромбофилии в США.
Исследуемый ген/область
FII - G20210A
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Наследование
Наследуется, аутосомно-доминантный тип (повышение риска при гетерозиготном носительстве, при гомозиготном риск выше).