Ανάλυση Μετάλλαξης Παράγοντα II (Προθρομβίνη)
Ορισμός
Το γονίδιο F2 κωδικοποιεί την προθρομβίνη (παράγοντα II)· η συχνότερη παραλλαγή G20210A εντοπίζεται στην 3' ρυθμιστική περιοχή του γονιδίου, προκαλώντας υπερπαραγωγή προθρομβίνης και αυξημένο κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης. Αυτή η παραλλαγή έχει ετερόζυγη συχνότητα έως 6% στους καυκάσιους πληθυσμούς και αποτελεί τη δεύτερη συχνότερη αιτία κληρονομικής θρομβοφιλίας στις ΗΠΑ.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
FII - G20210A
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό επικρατές (αυξημένος κίνδυνος στην ετερόζυγη φορεία, μεγαλύτερος κίνδυνος στην ομόζυγη).