Ανάλυση Μετάλλαξης Παράγοντα V, R2
Ορισμός
Στο γονίδιο F5, η αλλαγή A4070G (His1299Arg) στο εξόνιο 13 αποτελεί έναν πολυμορφισμό γνωστό ως «αλληλόμορφο R2». Μόνο του δεν αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης, όμως σε ετερόζυγα άτομα φορείς της μετάλλαξης Παράγοντα V Leiden (R506Q) δημιουργεί επιπλέον αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C, πολλαπλασιάζοντας τον κίνδυνο θρόμβωσης· η συχνότητα του αλληλομόρφου στον γενικό πληθυσμό είναι περίπου 10%.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
FV - H1299R
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό (βλαστική σειρά), αυτοσωμικό, παράγοντας κινδύνου/πολυμορφισμός χωρίς πλήρη διεισδυτικότητα.