Ανάλυση Μετάλλαξης Παράγοντα XII (Κληρονομικό Αγγειοοίδημα)
Ορισμός
Στο γονίδιο F12, η παραλλαγή c.983C>A (p.Thr328Lys), εντοπιζόμενη κυρίως στο εξόνιο 9, αυξάνει τη δραστικότητα του παράγοντα XII, ανεβάζοντας την παραγωγή βραδυκινίνης και αυξάνοντας την αγγειακή διαπερατότητα. Οδηγεί στην κλινική εικόνα του κληρονομικού αγγειοοιδήματος τύπου III (HAE-FXII), όπου το επίπεδο του αναστολέα της C1 εστεράσης είναι φυσιολογικό· η νόσος εμφανίζεται κυρίως σε γυναίκες και επηρεάζεται σημαντικά από τα οιστρογόνα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
FXII - HAE
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό επικρατές (μεταβλητή διεισδυτικότητα, φυλοεξαρτώμενη έκφραση).