Faktör XII (HAE) mutasyon analizi
Tanım
F12 geninde, özellikle ekzon 9'da yer alan c.983C>A (p.Thr328Lys) varyantı faktör XII aktivitesinin artmasına yol açarak bradikinin üretimini yükseltir ve damar geçirgenliğini artırır. C1 esteraz inhibitör düzeyi normal olan HAE Tip III (HAE-FXII) tablosuna yol açar; hastalık ağırlıklı kadınlarda görülür ve östrojenden belirgin etkilenir.
İncelenen gen/bölge
FXII - HAE
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant (değişken penetrans, cinsiyete bağlı ekspresyon).