Faktör V R2 mutasyon analizi
Tanım
F5 geninde ekzon 13'te yer alan A4070G (His1299Arg) değişimi, 'R2 alel' olarak adlandırılan bir polimorfizmdir. Tek başına venöz tromboz riskini belirgin artırmaz, ancak Faktör V Leiden (R506Q) mutasyonu taşıyan heterozigot bireylerde ek aktive protein C direnci oluşturarak tromboz riskini katlayabilir; genel popülasyonda alel sıklığı ~%10'dur.
İncelenen gen/bölge
FV - H1299R
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan
Kalıtım
Kalıtsal (germline), otozomal, tam penetrasyonu olmayan bir risk faktörü/polimorfizm.