Анализ мутации фактора V, R2
Определение
Изменение A4070G (His1299Arg) в экзоне 13 гена F5 представляет собой полиморфизм, называемый 'аллелем R2'. Само по себе оно значительно не повышает риск венозного тромбоза, однако у гетерозиготных носителей мутации фактора V Лейден (R506Q) создает дополнительную резистентность к активированному протеину C и может умножать риск тромбоза; частота аллеля в общей популяции составляет около 10%.
Исследуемый ген/область
FV - H1299R
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Наследование
Наследуется (герминативно), аутосомный, фактор риска/полиморфизм с неполной пенетрантностью.