Анализ мутации фактора XII (наследственный ангиоотек)
Определение
Вариант c.983C>A (p.Thr328Lys) гена F12, расположенный преимущественно в экзоне 9, приводит к повышению активности фактора XII, увеличивая продукцию брадикинина и проницаемость сосудов. Он вызывает картину наследственного ангиоотека III типа (НАО-FXII) с нормальным уровнем ингибитора C1-эстеразы; заболевание преимущественно наблюдается у женщин и выраженно зависит от эстрогенов.
Исследуемый ген/область
FXII - НАО
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследуется, аутосомно-доминантный тип (вариабельная пенетрантность, экспрессия зависит от пола).