Анализ мутации фактора XIII
Определение
Биаллельные варианты в гене F13A1 (ответственном за большинство наследственных дефицитов) или, реже, в гене F13B делают нефункциональным фактор XIII, трансглутаминазный фермент, стабилизирующий сгусток. Уровень фактора XIII обычно ниже 5% от нормы; наблюдаются отсроченное кровотечение из культи пуповины, кровоизлияния в мягкие ткани/внутричерепные кровоизлияния и нарушение заживления ран.
Исследуемый ген/область
FXIII - V34L
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследуется, аутосомно-рецессивный тип.