Faktör XIII mutasyon analizi
Tanım
F13A1 (kalıtsal eksikliklerin çoğunluğundan sorumlu) veya daha nadiren F13B genindeki bialelik varyantlar, pıhtıyı stabilize eden transglutaminaz enzimi olan faktör XIII'ü fonksiyonsuz hale getirir. Faktör XIII düzeyi genellikle normalin %5'inin altındadır; gecikmiş göbek kordonu kanaması, yumuşak doku/intrakraniyal kanamalar ve yara iyileşmesinde bozulma görülür.
İncelenen gen/bölge
FXIII - V34L
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.