Ανάλυση Μετάλλαξης Παράγοντα XIII
Ορισμός
Διαλληλικές παραλλαγές στο γονίδιο F13A1 (υπεύθυνο για την πλειονότητα των κληρονομικών ανεπαρκειών) ή, σπανιότερα, στο γονίδιο F13B καθιστούν μη λειτουργικό τον παράγοντα XIII, το ένζυμο τρανσγλουταμινάσης που σταθεροποιεί τον θρόμβο. Το επίπεδο του παράγοντα XIII είναι συνήθως κάτω από 5% του φυσιολογικού· παρατηρούνται καθυστερημένη αιμορραγία από τον ομφάλιο λώρο, αιμορραγίες μαλακών μορίων/ενδοκράνιες αιμορραγίες και διαταραχή στην επούλωση τραυμάτων.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
FXIII - V34L
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.