Ανάλυση Μεταλλάξεων ACE
Ορισμός
Το γονίδιο ACE φέρει τον πολυμορφισμό I/D ανάλογα με την παρουσία (I) ή απουσία (D) μιας αλληλουχίας επανάληψης Alu στο ιντρόνιο 16, ο οποίος αποτελεί δείκτη ευαισθησίας για πολύπλοκο/πολυπαραγοντικό καρδιαγγειακό κίνδυνο. Οι φορείς του γονοτύπου DD έχουν υψηλότερη δραστικότητα ACE στο πλάσμα και στους ιστούς, γεγονός που αυξάνει την παραγωγή αγγειοτενσίνης II και έχει συσχετιστεί με κίνδυνο υπέρτασης, υπερτροφίας αριστερής κοιλίας και στεφανιαίων συμβαμάτων, δεν είναι διαγνωστικός από μόνος του.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ACE - I/D
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, πολύπλοκος/πολυγονιδιακός πολυμορφισμός κινδύνου, δεν ακολουθεί μενδελικό πρότυπο κληρονομικότητας.