ACE mutasyon analizi
Tanım
ACE geni intron 16'da bulunan Alu tekrar dizisinin varlığına (I) veya yokluğuna (D) göre I/D polimorfizmi taşır; bu kompleks/multifaktöriyel kardiyovasküler risk için bir duyarlılık belirtecidir. DD genotipi taşıyanlarda plazma ve doku ACE aktivitesi daha yüksektir, bu da anjiyotensin II üretimini artırarak hipertansiyon, sol ventrikül hipertrofisi ve koroner olay riskiyle ilişkilendirilmiştir; tek başına tanısal değildir.
İncelenen gen/bölge
ACE - I/D
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, kompleks/poligenik risk polimorfizmi, Mendelyen kalıtım paterni göstermez.