Tanım

F2 geni protrombin (faktör II) proteinini kodlar; en sık görülen varyant G20210A genin 3' düzenleyici bölgesinde yer alarak protrombin üretiminin fazla olmasına ve venöz tromboz riskinin artmasına yol açar. Bu varyant Kafkas popülasyonlarında heterozigot sıklığı %6'ya kadar çıkar ve ABD'de kalıtsal trombofilinin ikinci en sık nedenidir.

İncelenen gen/bölge

FII - G20210A

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal dominant (heterozigot taşıyıcılıkta risk artışı, homozigotta risk daha yüksektir).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →