Beta-Fibrinojen mutasyon analizi - -455G>A

Bu, hastalığa yol açan nadir bir mutasyon değil, toplumda sık görülen (A alel sıklığı yaklaşık %0,20) ve klinik açıdan benign kabul edilen bir promotor polimorfizmidir. A aleli plazma fibrinojen düzeyini hafifçe yükseltir ve kardiyovasküler/trombotik risk araştırmalarında incelenmiştir; ancak tek başına hastalık öngördürücüsü değildir. FGB genindeki gerçek hastalık mutasyonları için sözlükte ayrı bir terim (Afibrinojemi/Disfibrinojenemi/Hipofibrinojenemi) bulunmaktadır.

İncelenen gen/bölge

FGB -455G>A

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS