Beta Talasemi (Akdeniz Anemisi), HBB Geni
Tanım
Hemoglobinin beta zincirini kodlayan HBB genindeki bozukluk nedeniyle yeterli hemoglobin üretilememesiyle seyreden kalıtsal kan hastalığıdır.
KIBRIS İÇİN KRİTİK, taşıyıcılık sıklığı:
| Toplum | Taşıyıcılık sıklığı |
|---|---|
| Kıbrıs | %14 |
| Sardinya | %12 |
Beta talasemi Akdeniz kökenli toplumlarda daha yaygındır; bilinen en yüksek taşıyıcılık oranı Kıbrıs'a aittir. Yani her 7 Kıbrıslıdan yaklaşık biri taşıyıcıdır.
Bu, AdaGen'in hizmet verdiği bölgede talasemi taşıyıcılık taramasının neden bu kadar önemli olduğunu açıklar. Evlilik öncesi tarama programları birçok Akdeniz ülkesinde tam da bu nedenle uygulanmaktadır.
Üç klinik form:
| Form | Tablo |
|---|---|
| Talasemi majör (Cooley anemisi) | Ağır form, erken çocukluktan itibaren düzenli kan transfüzyonu gerektirir. 6–24 ay arasında solukluk, büyüme geriliği, karaciğer-dalak büyümesi ile ortaya çıkar |
| Talasemi intermedia | Daha hafif anemi, çocukluktan itibaren düzenli transfüzyon gerekmez. Değişken seyir; bacak ülserleri ve pulmoner hipertansiyon gibi komplikasyonlar olabilir |
| Talasemi minör (taşıyıcılık) | Heterozigot taşıyıcı, tipik olarak belirtisizdir, ancak mikrositoz ve hafif anemi görülür |
Sık karıştırılan nokta: Talasemi minör (taşıyıcılık) bir hastalık değildir. Hafif anemi ve küçük eritrositler (düşük MCV) nedeniyle sıklıkla demir eksikliği anemisiyle karıştırılır ve gereksiz demir tedavisi verilebilir. Ayrım hemoglobin elektroforezi ile yapılır.
Tanı:
- 12 ay altındaki hastalarda: Moleküler genetik testte HBB'de biallelik patojenik varyantların saptanması + destekleyici laboratuvar bulguları
- Daha büyük hastalarda: Hemoglobin elektroforezi, HbA'nın yokluğu/azalması, HbA2 ve HbF'in artması
Kalıtım
Otozomal resesif