Prenatal Tanı
Tanım
Doğumdan önce fetüsün gen veya kromozomlarındaki değişiklikleri saptamak için yapılan testlerdir.
Amaç
Genetik ya da kromozomal bir hastalık riskinin arttığı durumlarda sunulur; belirsizliği azaltmaya ve karar vermeye yardımcı olur.
Sonuçlar
Prenatal testler iki gruba ayrılır, bu ayrım sonucun nasıl yorumlanacağını belirler:
| Tarama | Tanı | |
|---|---|---|
| Ne söyler | Riskin ortalamadan yüksek olup olmadığını | Durumun olup olmadığını |
| Örnek | NIPT, ikili/üçlü tarama | Amniyosentez, CVS |
| Girişim | Anneden kan alma | İğne ile örnek alma |
| Pozitifse | Doğrulama gerekir | Doğrulama gerekmez |
Pozitif tarama sonucu tanı değildir. Yalnızca riskin ortalamadan yüksek olduğunu gösterir; kesin yanıt için doğrulayıcı tanı testi gerekir.
Riskler ve Sınırlamalar
Prenatal test tüm kalıtsal hastalıkları ve doğum kusurlarını saptayamaz. Normal bir sonuç, bebeğin hiçbir sağlık sorunu olmayacağı anlamına gelmez.
Girişimsel tanı testleri (amniyosentez, CVS) düşük düzeyde de olsa düşük riski taşır. Test yaptırma kararı kişiseldir; genetik danışma bu kararın verilmesine yardımcı olur.