Tanım

Tekrarlayan gebelik kaybının (RPL) genetik değerlendirmesi; ürün-of-conception (POC) kromozom analizi ve/veya parental karyotipleme ile dengeli translokasyon/inversiyon taşıyıcılığı araştırılır. Sitogenetik anormallikler RPL vakalarının yaklaşık %2-6'sını açıklar; yeni nesil düşük kapsama dizileme çalışmalarında RPL hastalarının %11,7'sinde kromozomal anormallik saptanmış, bunların %40'ı klasik G-bantlama karyotipinde gözden kaçmıştır.

Yöntem

Yeni Nesil Dizileme

Kabul edilen numune tipleri

Özel Tüp

Açıklama

Gebeliğin aniden sonlanması durumlarında temelde yatan genetik bir neden olup olmadığının belirlenmesini sağlayan gelişmiş bir testtir. Gebeliğin 5-7. haftaları arasında yapılır, sadece düşük riski olan ya da 24 saati geçmemiş süre içerisinde düşük yapmış hastalar önerilir.

Kalıtım

POC'taki anöploidi genellikle de novo/somatik (mayotik köken) iken, parental dengeli translokasyon/inversiyon saptanırsa bu kalıtsal germline bir bulgudur ve sonraki gebelikler için tekrarlama riski taşır.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →