Невынашивание беременности
Определение
Генетическая оценка привычного невынашивания беременности (RPL); методом хромосомного анализа продукта зачатия (POC) и/или родительского кариотипирования исследуется носительство сбалансированной транслокации/инверсии. Цитогенетические аномалии объясняют примерно 2-6% случаев RPL; в исследованиях с секвенированием нового поколения при низком покрытии хромосомные аномалии выявлены у 11,7% пациентов с RPL, из них 40% были пропущены классическим G-полосным кариотипированием.
Метод
Секвенирование нового поколения
Принимаемые типы образцов
Специальная пробирка
Описание
Продвинутый тест, позволяющий определить наличие лежащей в основе генетической причины при внезапном прерывании беременности. Проводится на 5-7-й неделе беременности, рекомендуется только пациенткам с угрозой выкидыша или тем, у кого выкидыш произошел не позднее 24 часов назад.
Наследование
Анеуплоидия в POC обычно является de novo/соматической (мейотического происхождения), тогда как выявленная родительская сбалансированная транслокация/инверсия является наследственной герминативной находкой и несет риск повторения при последующих беременностях.