Нейродегенерация, обусловленная дефицитом церебрального транспорта фолатов
Определение
Ген FOLR1 кодирует белок альфа-рецептора фолатов, участвующий в транспорте 5-метилтетрагидрофолата из крови в спинномозговую жидкость в сосудистом сплетении. Потеря функции приводит к резкому снижению уровня 5-МТГФ в спинномозговой жидкости; у нелеченых пациентов начиная со второго-третьего года жизни развивается задержка развития, когнитивное ухудшение и судороги; терапия фолиновой кислотой может обратить клиническую картину.
Исследуемый ген/регион
FOLR1 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.