Νευροεκφυλισμός Λόγω Ανεπάρκειας Εγκεφαλικής Μεταφοράς Φολικού Οξέος
Ορισμός
Το γονίδιο FOLR1 κωδικοποιεί την πρωτεΐνη υποδοχέα φολικού άλφα, η οποία εμπλέκεται στη μεταφορά της 5-μεθυλοτετραϋδροφολικής από το αίμα στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, στο χοριοειδές πλέγμα. Η απώλεια λειτουργίας οδηγεί σε πολύ χαμηλά επίπεδα 5-MTHF στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Οι μη θεραπευμένες περιπτώσεις εκδηλώνονται με αναπτυξιακή καθυστέρηση, γνωστική επιδείνωση και σπασμούς που ξεκινούν στην δεύτερη-τρίτη ηλικία. Η θεραπεία με φολινικό οξύ μπορεί να αναστρέψει την κλινική εικόνα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
FOLR1 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.