Νευροπάθεια Charcot-Marie-Tooth, Φυλοσύνδετη Χ, τύπος 1
Ορισμός
Στο ~90% των περιπτώσεων φυλοσύνδετης Χ CMT (CMTX1) εντοπίζεται παραλλαγή στο γονίδιο GJB1· επηρεάζει τη δομή του άξονα και της μυελίνης, προκαλώντας μυϊκή αδυναμία και αισθητικές διαταραχές.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
GJB1 - Εξόνιο 2
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη (CVS)
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, φυλοσύνδετη Χ· οι άνδρες προσβάλλονται, ενώ οι γυναίκες έχουν συνήθως ηπιότερη πορεία.