Х-сцепленная невропатия Шарко-Мари-Тута, тип 1
Определение
Примерно в 90% случаев Х-сцепленной формы CMT (CMTX1) выявляется вариант в гене GJB1, он влияет на структуру аксонов и миелина, приводя к мышечной слабости и нарушениям чувствительности.
Исследуемый ген/область
GJB1 - экзон 2
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, Х-сцепленное, страдают мужчины, у женщин течение обычно более легкое.