Херувизм
Определение
Ген SH3BP2 кодирует внутриклеточный сигнальный белок, участвующий в ремоделировании костной ткани, мутация в этом гене выявляется примерно в 80% случаев. Мутантный белок вызывает воспаление и активацию остеокластов в костях челюсти. В раннем детстве начинается безболезненное увеличение челюсти с формированием вида "круглых щек", в подростковом возрасте процесс стабилизируется, к молодому взрослому возрасту обычно нормализуется.
Исследуемый ген/область
SH3BP2 - экзон 1, SH3BP2 - экзон 2, SH3BP2 - экзон 3, SH3BP2 - экзон 4, SH3BP2 - экзон 5, SH3BP2 - экзон 6, SH3BP2 - экзон 7, SH3BP2 - экзон 8, SH3BP2 - экзон 9, SH3BP2 - экзон 10, SH3BP2 - экзон 11, SH3BP2 - экзон 12, SH3BP2 - экзон 13
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное (АД).