Χερουβισμός
Ορισμός
Το γονίδιο SH3BP2 κωδικοποιεί μια ενδοκυττάρια πρωτεΐνη σηματοδότησης με ρόλο στην αναδιαμόρφωση των οστών· στο ~80% των περιπτώσεων εντοπίζεται μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο. Η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη προκαλεί φλεγμονή στα οστά της γνάθου και ενεργοποίηση των οστεοκλαστών. Παρατηρείται ανώδυνη διόγκωση της γνάθου που ξεκινά στην πρώιμη παιδική ηλικία, με χαρακτηριστική εμφάνιση "στρογγυλών μάγουλων"· σταθεροποιείται στην εφηβεία και συνήθως ομαλοποιείται στη νεαρή ενήλικη ζωή.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
SH3BP2 - Εξόνιο 1, SH3BP2 - Εξόνιο 2, SH3BP2 - Εξόνιο 3, SH3BP2 - Εξόνιο 4, SH3BP2 - Εξόνιο 5, SH3BP2 - Εξόνιο 6, SH3BP2 - Εξόνιο 7, SH3BP2 - Εξόνιο 8, SH3BP2 - Εξόνιο 9, SH3BP2 - Εξόνιο 10, SH3BP2 - Εξόνιο 11, SH3BP2 - Εξόνιο 12, SH3BP2 - Εξόνιο 13
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη (CVS)
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατούσα (ΑΕ).