Tanım

SH3BP2 geni kemik yeniden yapılanmasında rol oynayan bir hücre içi sinyal proteinini kodlar; vakaların ~%80'inde bu gende mutasyon saptanır. Mutant protein çene kemiklerinde iltihap ve osteoklast aktivasyonuna yol açar. Erken çocuklukta başlayan ağrısız çene büyümesiyle 'yuvarlak yanak' görünümü oluşur; ergenlikte stabilize olur, genç erişkinlikte genellikle normalleşir.

İncelenen gen/bölge

SH3BP2 - Ekzon 1, SH3BP2 - Ekzon 2, SH3BP2 - Ekzon 3, SH3BP2 - Ekzon 4, SH3BP2 - Ekzon 5, SH3BP2 - Ekzon 6, SH3BP2 - Ekzon 7, SH3BP2 - Ekzon 8, SH3BP2 - Ekzon 9, SH3BP2 - Ekzon 10, SH3BP2 - Ekzon 11, SH3BP2 - Ekzon 12, SH3BP2 - Ekzon 13

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal dominant (OD).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →