Cinsiyet Gelişim Bozukluğu 1
Tanım
SRY geni, testis gelişimini başlatan bir transkripsiyon faktörünü kodlar. Gendeki (özellikle HMG-box DNA bağlanma bölgesindeki) işlev kaybı varyantları, 46,XY kromozom yapısına sahip bireylerde testis gelişiminin başarısız olmasına, dışarıdan kadınsı veya belirsiz genital görünüme ve pubertede virilizasyonun gelişmemesine yol açar; bu tabloya 46,XY gonadal disgenezi denir. SRY varyantları tam 46,XY gonadal disgenezi olgularının %20'sinden azını açıklar; SRY dışı genler de tabloya katkıda bulunabilir. Nadiren, SRY'nin X kromozomuna translokasyonu 46,XX bireylerde erkek fenotipine yol açabilir.
İncelenen gen/bölge
SRY - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Vakaların çoğu de novo mutasyonlardır; bazı ailelerde fertil babalarda somatik mozaisizm nedeniyle aynı varyant XY çocuğa aktarılabilir. Aynı aile içinde bile fenotipik ifade değişkenlik gösterebilir.