Нарушение формирования пола, тип 1
Определение
Ген SRY кодирует транскрипционный фактор, запускающий развитие яичек. Варианты потери функции в этом гене (особенно в ДНК-связывающем домене HMG-box) приводят у лиц с хромосомным набором 46,XY к неудачному развитию яичек, внешне женскому или неоднозначному строению гениталий и отсутствию вирилизации в пубертате, эта картина называется дисгенезией гонад 46,XY. Варианты SRY объясняют менее 20% случаев полной дисгенезии гонад 46,XY, в развитие картины могут вносить вклад и другие гены, не относящиеся к SRY. В редких случаях транслокация SRY на Х-хромосому может приводить к мужскому фенотипу у лиц с набором 46,XX.
Исследуемый ген/область
SRY - весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Большинство случаев представляют собой de novo мутации, в некоторых семьях у фертильных отцов из-за соматического мозаицизма тот же вариант может передаваться ребенку с набором XY. Даже в пределах одной семьи фенотипическое проявление может варьировать.