Нарушение формирования пола, тип 10 / кампомелическая дисплазия
Определение
Ген SOX9 кодирует транскрипционный фактор, играющий ключевую роль в формировании скелета и репродуктивных органов. У ~75% лиц с кариотипом 46,XY нарушение функции SOX9 приводит к нарушению гонадного развития с формированием женской или неопределенной наружной генитальной структуры. Скелетные проявления включают искривленные длинные кости, укорочение ног, часто сопровождаются последовательностью Пьера Робена и ларинготрахеомаляцией.
Исследуемый ген/регион
SOX9 - экзон 1, SOX9 - экзон 2, SOX9 - экзон 3
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное; большинство случаев обусловлено мутацией de novo.