Διαταραχή Διαφοροποίησης Φύλου 10 / Καμπομελική Δυσπλασία
Ορισμός
Το γονίδιο SOX9 κωδικοποιεί έναν μεταγραφικό παράγοντα που παίζει κρίσιμο ρόλο στη διαμόρφωση του σκελετού και των αναπαραγωγικών οργάνων. Στο ~75% των ατόμων 46,XY, η δυσλειτουργία του SOX9 διαταράσσει τη γοναδική ανάπτυξη και οδηγεί σε θηλυκή/αμφίβολη εξωτερική γεννητική δομή. Στα σκελετικά ευρήματα περιλαμβάνονται καμπυλωμένα μακρά οστά, κοντά πόδια, συχνά με συνοδό ακολουθία Pierre Robin και λαρυγγοτραχειομαλακία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
SOX9 - Εξόνιο 1, SOX9 - Εξόνιο 2, SOX9 - Εξόνιο 3
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής, οι περισσότερες περιπτώσεις οφείλονται σε de novo μετάλλαξη.