Διαταραχή Διαφοροποίησης Φύλου 1
Ορισμός
Το γονίδιο SRY κωδικοποιεί έναν μεταγραφικό παράγοντα που εκκινεί την ανάπτυξη του όρχεος. Παραλλαγές απώλειας λειτουργίας στο γονίδιο (ιδίως στην περιοχή σύνδεσης DNA HMG-box) οδηγούν, σε άτομα με χρωμοσωμική σύσταση 46,XY, σε αποτυχία ανάπτυξης του όρχεος, θηλυκή ή αδιαφοροποίητη εξωτερική γεννητική εμφάνιση και απουσία εξανδρισμού κατά την εφηβεία· αυτή η κλινική εικόνα ονομάζεται 46,XY γοναδική δυσγενεσία. Οι παραλλαγές του SRY εξηγούν λιγότερο από το 20% των πλήρων περιπτώσεων 46,XY γοναδικής δυσγενεσίας· άλλα γονίδια πέρα από το SRY μπορούν επίσης να συμβάλλουν στην κλινική εικόνα. Σπάνια, η μετάθεση του SRY στο χρωμόσωμα Χ μπορεί να οδηγήσει σε αρσενικό φαινότυπο σε άτομα 46,XX.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
SRY - Ολόκληρο το γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη (CVS)
Κληρονομικότητα
Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι de novo μεταλλάξεις· σε ορισμένες οικογένειες, λόγω σωματικού μωσαϊκισμού σε γόνιμους πατέρες, η ίδια παραλλαγή μπορεί να μεταβιβαστεί σε παιδί 46,XY. Η φαινοτυπική έκφραση μπορεί να ποικίλλει ακόμη και εντός της ίδιας οικογένειας.