Tanım

SOX9 geni iskelet ve üreme organlarının oluşumunda kritik rol oynayan bir transkripsiyon faktörünü kodlar. 46,XY bireylerin ~%75'inde SOX9 işlev bozukluğu gonadal gelişimi bozarak dişi/belirsiz dış genital yapıya yol açar. İskelet bulguları arasında kavisli uzun kemikler, kısa bacaklar; sıklıkla Pierre Robin dizisi ve laringotrakeomalazi eşlik eder.

İncelenen gen/bölge

SOX9 - Ekzon 1, SOX9 - Ekzon 2, SOX9 - Ekzon 3

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal dominant; çoğu vaka de novo mutasyondan kaynaklanır.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →