Cinsiyet Gelişim Bozukluğu, 3-4
Tanım
NR5A1 geni adrenal ve gonadal gelişim/işlevi düzenleyen steroidojenik faktör-1'i kodlar; 46,XY DSD vakalarının ~%10-20'sinde bu gende mutasyon saptanır. Klinik spektrum infertiliteden belirsiz genitalyaya ve gonadal disgeneziye kadar geniştir; ergenlikte kendiliğinden virilizasyon görülebilir.
İncelenen gen/bölge
NR5A1 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant (değişken penetranslı) veya de novo.