Мутация гена H3F3A (K27M, G34A)
Определение
H3F3A кодирует вариант гистона H3.3; мутация K27M чаще всего встречается при диффузных срединных глиомах у детей и молодых взрослых и запускает онкогенез путем ингибирования комплекса PRC2, снижая глобальное триметилирование H3K27; ассоциирована с крайне неблагоприятным прогнозом (медиана выживаемости ~9-12 месяцев). Мутации G34R/V встречаются при полушарных высокозлокачественных глиомах у детей.
Исследуемый ген/регион
K27M, G34A
Метод
ДНК-анализ
Принимаемые типы образцов
Свежая опухолевая ткань, FFPE
Описание
Диагностика ГБМ.
Наследование
Соматическая, приобретенная мутация, специфичная для опухолевой ткани; герминальная передача не описана.