Мультифокальный эпилептический синдром, летальный, неонатальный
Определение
Биаллельные варианты гена QARS1, ответственного за присоединение аминокислоты к соответствующей ей тРНК в процессе синтеза белка, нарушают его функцию и приводят к тяжелой эпилептической энцефалопатии развития; клиническая картина включает начинающиеся в неонатальном периоде резистентные к терапии мультифокальные приступы, тяжелую задержку развития, микроцефалию и церебральную/мозжечковую атрофию.
Исследуемый ген/область
BRAT1 - Экзон 1, BRAT1 - Экзон 2, BRAT1 - Экзон 3, BRAT1 - Экзон 4, BRAT1 - Экзон 5, BRAT1 - Экзон 6, BRAT1 - Экзон 7, BRAT1 - Экзон 8, BRAT1 - Экзон 9, BRAT1 - Экзон 10, BRAT1 - Экзон 11, BRAT1 - Экзон 12, BRAT1 - Экзон 13, BRAT1 - Экзон 14
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, CVS
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.