Мукополисахаридоз, тип IVA
Определение
Мукополисахаридоз тип IVA (синдром Морквио A) - аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы вследствие биаллельных вариантов гена GALNS. Дефицит фермента проявляется выраженной скелетной дисплазией, гипермобильностью суставов и помутнением роговицы; интеллектуальные нарушения, как правило, отсутствуют.
Исследуемый ген/область
GALNS - Экзон 1, GALNS - Экзон 2, GALNS - Экзон 3, GALNS - Экзон 4, GALNS - Экзон 5, GALNS - Экзон 6, GALNS - Экзон 7, GALNS - Экзон 8, GALNS - Экзон 9, GALNS - Экзон 10, GALNS - Экзон 11, GALNS - Экзон 12, GALNS - Экзон 13, GALNS - Экзон 14
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, CVS
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.