Βλεννοπολυσακχαρίδωση, Τύπος IVA
Ορισμός
Η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου IVA (σύνδρομο Morquio A) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος λυσοσωμικής εναπόθεσης που προκαλείται από διαλληλικές παραλλαγές στο γονίδιο GALNS, με αποτέλεσμα ανεπάρκεια του ενζύμου N-ακετυλογαλακτοζαμίνη-6-σουλφατάση. Η ανεπάρκεια του ενζύμου εκδηλώνεται με έντονη σκελετική δυσπλασία, υπερκινητικότητα αρθρώσεων και θόλωση του κερατοειδούς. Η νοητική υστέρηση συνήθως δεν παρατηρείται.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
GALNS, εξώνιο 1, GALNS, εξώνιο 2, GALNS, εξώνιο 3, GALNS, εξώνιο 4, GALNS, εξώνιο 5, GALNS, εξώνιο 6, GALNS, εξώνιο 7, GALNS, εξώνιο 8, GALNS, εξώνιο 9, GALNS, εξώνιο 10, GALNS, εξώνιο 11, GALNS, εξώνιο 12, GALNS, εξώνιο 13, GALNS, εξώνιο 14
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.