Βλεννοπολυσακχαρίδωση, τύπος 7
Ορισμός
Η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου VII (σύνδρομο Sly) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος λυσοσωμικής εναπόθεσης που προκαλείται από διαλληλικές παραλλαγές στο γονίδιο GUSB, με αποτέλεσμα ανεπάρκεια του ενζύμου βήτα-γλυκουρονιδάση. Η ανεπάρκεια του ενζύμου οδηγεί σε συσσώρευση γλυκοζαμινογλυκανών, προκαλώντας πολλαπλή δυσόστωση, περιορισμό των αρθρώσεων, κοντό ανάστημα και ηπατοσπληνομεγαλία. Η βαρύτερη μορφή μπορεί να εκδηλωθεί προγεννητικά/περιγεννητικά με ύδρωπα του εμβρύου.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
GUSB, ολόκληρο το γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.