Βλεννοπολυσακχαρίδωση, Τύπος 3B (Σύνδρομο Sanfilippo B)
Ορισμός
Το σύνδρομο Sanfilippo τύπου B είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος που προκαλείται από ομόζυγες/σύνθετες ετερόζυγες παραλλαγές στο γονίδιο NAGLU, με αποτέλεσμα ανεπάρκεια του ενζύμου άλφα-N-ακετυλογλυκοζαμινιδάση. Η κλινική εικόνα κυριαρχείται αρχικά από υπερκινητικότητα, επιθετική συμπεριφορά και αναπτυξιακή καθυστέρηση, ακολουθούμενα από προοδευτική νοητική έκπτωση. Τα σκελετικά ευρήματα είναι ηπιότερα σε σύγκριση με άλλους τύπους MPS.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
NAGLU, εξώνιο 1, NAGLU, εξώνιο 2, NAGLU, εξώνιο 3, NAGLU, εξώνιο 4, NAGLU, εξώνιο 5, NAGLU, εξώνιο 6
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.