Мукополисахаридоз, тип 3B (синдром Санфилиппо B)
Определение
Синдром Санфилиппо тип B - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом фермента альфа-N-ацетилглюкозаминидазы вследствие гомозиготных/сложных гетерозиготных вариантов гена NAGLU. В клинической картине преобладают на ранних этапах гиперактивность, агрессивное поведение и задержка развития, а затем прогрессирующая умственная деградация; скелетные проявления выражены слабее, чем при других типах MPS.
Исследуемый ген/область
NAGLU - Экзон 1, NAGLU - Экзон 2, NAGLU - Экзон 3, NAGLU - Экзон 4, NAGLU - Экзон 5, NAGLU - Экзон 6
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, CVS
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.