Определение

Мукополисахаридоз тип VII (синдром Слая) - аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом бета-глюкуронидазы вследствие биаллельных вариантов гена GUSB. Дефицит фермента приводит к накоплению гликозаминогликанов и проявляется множественным дизостозом, ограничением подвижности суставов, низкорослостью и гепатоспленомегалией; наиболее тяжелая форма может проявляться пренатально/перинатально в виде водянки плода.

Исследуемый ген/область

GUSB - Весь ген

Метод

Секвенирование

Принимаемые типы образцов

Кровь с ЭДТА, АЖ, CVS

Наследование

Наследственное, аутосомно-рецессивное.

Связанные анализы

Типы наследования

Описывает, как генетическое состояние передается в семье. Существует пять основных типов

Перейти к термину →

Носитель (гетерозигота / гомозигота)

Почему это важно: при аутосомно-рецессивном наследовании, когда каждый из родителей является

Перейти к термину →

VUS (вариант с неопределенным значением)

Это ситуация, при которой тест выявил изменение в ДНК, но роль этого изменения в развитии

Перейти к термину →

Как читать результат генетического теста (положительный / отрицательный / VUS)

Результат генетического теста относится к одной из трех основных категорий

Перейти к термину →

Виды генетических тестов

Генетический тест: вид медицинского теста, выявляющий изменения в генах, хромосомах или белках.

Перейти к термину →