Mukopolisakkaridoz, 7
Tanım
Mukopolisakkaridoz tip VII (Sly sendromu), GUSB genindeki bialelik varyantlar sonucu beta-glukuronidaz enzim eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif bir lizozomal depo hastalığıdır. Enzim eksikliği glikozaminoglikan birikimine yol açarak dizostosis multipleks, eklem kısıtlılığı, kısa boy ve hepatosplenomegali ile seyreder; en ağır formu hidrops fetalis ile prenatal/perinatal dönemde ortaya çıkabilir.
İncelenen gen/bölge
GUSB - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.