Mukopolisakkaridozis Tip 4B
Tanım
GM1 gangliozidozis ve Mukopolisakkaridoz tip IVB (Morquio B), GLB1 genindeki bialelik varyantlar sonucu beta-galaktosidaz enzim eksikliğinden kaynaklanır. Genin merkez/5' bölgesindeki varyantlar gangliozid yıkımını bozarak nörodejenerasyonla giden GM1 gangliozidozise neden olurken, 3' uca yakın bir varyant alt grubu keratan sülfat birikimiyle karakterize, nörodejenerasyon içermeyen Morquio B fenotipine yol açar.
İncelenen gen/bölge
GLB1 - Ekzon 1, GLB1 - Ekzon 2, GLB1 - Ekzon 3, GLB1 - Ekzon 4, GLB1 - Ekzon 5, GLB1 - Ekzon 6, GLB1 - Ekzon 7, GLB1 - Ekzon 8, GLB1 - Ekzon 9, GLB1 - Ekzon 10, GLB1 - Ekzon 11, GLB1 - Ekzon 12, GLB1 - Ekzon 13, GLB1 - Ekzon 14, GLB1 - Ekzon 15, GLB1 - Ekzon 16
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.