Mukopolisakkaridozis tip 6 (Maroteaux-Lamy)
Tanım
Mukopolisakkaridoz tip VI, ARSB geninin homozigot/bileşik heterozigot varyantları sonucu arilsülfataz B enzim eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif bir lizozomal depo hastalığıdır. Enzim eksikliği dermatan sülfat ve kondroitin sülfat birikimine yol açarak kısa boy, hepatosplenomegali, dizostosis multipleks ve kornea bulanıklığı ile seyreder; klinik şiddet aynı ailede bile geniş bir spektrum gösterebilir.
İncelenen gen/bölge
ARSB - Ekzon 1, ARSB - Ekzon 2, ARSB - Ekzon 3, ARSB - Ekzon 4, ARSB - Ekzon 5, ARSB - Ekzon 6, ARSB - Ekzon 7, ARSB - Ekzon 8
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.