Mukopolisakkaridozis Tip Ih/s (Hurler sendromu)
Tanım
Mukopolisakkaridoz tip I, IDUA genindeki bialelik varyantlar sonucu alfa-L-iduronidaz enziminin eksikliğiyle glikozaminoglikanların lizozomlarda birikmesiyle karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. Hurler, Hurler-Scheie ve Scheie sendromları biyokimyasal olarak tek bir hastalık sürekliliğidir; Hurler formu tedavisiz bırakıldığında erken çocuklukta kardiyorespiratuar komplikasyonlarla ölümcül seyreder.
İncelenen gen/bölge
IDUA- Ekzon 1, IDUA- Ekzon 2, IDUA- Ekzon 3, IDUA- Ekzon 4, IDUA- Ekzon 5, IDUA- Ekzon 6, IDUA- Ekzon 7, IDUA- Ekzon 8, IDUA- Ekzon 9, IDUA- Ekzon 10, IDUA- Ekzon 11, IDUA- Ekzon 12, IDUA- Ekzon 13, IDUA- Ekzon 14
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.