Βλεννοπολυσακχαρίδωση Τύπος Ih/s (Σύνδρομο Hurler)
Ορισμός
Η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου I είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος που χαρακτηρίζεται από συσσώρευση γλυκοζαμινογλυκανών στα λυσοσώματα λόγω ανεπάρκειας του ενζύμου άλφα-L-ιδουρονιδάση, ως αποτέλεσμα διαλληλικών παραλλαγών στο γονίδιο IDUA. Τα σύνδρομα Hurler, Hurler-Scheie και Scheie αποτελούν βιοχημικά ένα ενιαίο φάσμα νόσου. Η μορφή Hurler, εάν παραμείνει χωρίς θεραπεία, είναι θανατηφόρα στην πρώιμη παιδική ηλικία λόγω καρδιοαναπνευστικών επιπλοκών.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
IDUA, εξώνιο 1, IDUA, εξώνιο 2, IDUA, εξώνιο 3, IDUA, εξώνιο 4, IDUA, εξώνιο 5, IDUA, εξώνιο 6, IDUA, εξώνιο 7, IDUA, εξώνιο 8, IDUA, εξώνιο 9, IDUA, εξώνιο 10, IDUA, εξώνιο 11, IDUA, εξώνιο 12, IDUA, εξώνιο 13, IDUA, εξώνιο 14
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.