Βλεννοπολυσακχαρίδωση Τύπος II (MPS Τύπος II) (Σύνδρομο Hunter)
Ορισμός
Η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου II (σύνδρομο Hunter) εκδηλώνεται με συσσώρευση γλυκοζαμινογλυκανών λόγω παραλλαγών στην περιοχή του γονιδίου IDS επί του χρωμοσώματος X, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο ιδουρονική-2-σουλφατάση. Η σοβαρή μορφή (~75%) εκδηλώνεται με προοδευτικές σκελετικές δυσπλασίες, απόφραξη των αεραγωγών, μυοκαρδιοπάθεια και νευρολογική έκπτωση. Η απουσία θόλωσης του κερατοειδούς, που συνήθως δεν παρατηρείται, αποτελεί διακριτικό χαρακτηριστικό από το σύνδρομο Hurler.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
IDS, εξώνιο 1, IDS, εξώνιο 2, IDS, εξώνιο 3, IDS, εξώνιο 4, IDS, εξώνιο 5, IDS, εξώνιο 6, IDS, εξώνιο 7, IDS, εξώνιο 8, IDS, εξώνιο 9
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, φυλοσύνδετη υπολειπόμενη (Χ-συνδεδεμένη).