Мукополисахаридоз тип II (MPS тип II) (синдром Хантера)
Определение
Мукополисахаридоз тип II (синдром Хантера) протекает с накоплением гликозаминогликанов вследствие вариантов в гене IDS на Х-хромосоме, кодирующем фермент идуронат-2-сульфатазу. Тяжелая форма (~75%) проявляется прогрессирующими скелетными деформациями, обструкцией дыхательных путей, кардиомиопатией и неврологическим регрессом; отличительной особенностью от синдрома Гурлер является типичное отсутствие помутнения роговицы.
Исследуемый ген/область
IDS - Экзон 1, IDS - Экзон 2, IDS - Экзон 3, IDS - Экзон 4, IDS - Экзон 5, IDS - Экзон 6, IDS - Экзон 7, IDS - Экзон 8, IDS - Экзон 9
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, CVS
Наследование
Наследственное, Х-сцепленное рецессивное.